"დედის ერთი წვეთი სისხლით იგებენ, რა დაავადებების განვითარების რისკი ექნება ნაყოფს ზრდასრულ ასაკში" - უნიკალური აღმოჩენა გენეტიკაში
"გადაჭარბების გარეშე შეიძლება ითქვას, რომ ბოლო წლებში დედათა და ბავშვთა ჯანდაცვაში მეცნიერული რევოლუცია მოხდა, რომელიც კარდინალურად შეცვლის მედიცინას. მას ორმა მიმართულებამ - ნაყოფის მედიცინამ და კლინიკურმა გენეტიკამ ჩაუყარა საფუძველი", - გვეუბნება დედათა და ბავშვთა ჯანდაცვის დარგში ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის ასოციაციის პრეზიდენტი, ნაყოფის მედიცინის დარგში ერთადერთი საერთაშორისო ექსპერტი ალექსანდრე პაპიტაშვილი. როგორც მეცნიერი გვიხსნის, დედის ერთი წვეთი სისხლის საშუალებით შესაძლებელია იმის დადგენაც, რა მნიშვნელოვანი გენეტიკური თუ არაგენეტიკური დაავადებების განვითარების რისკი ექნება ადამიანს ზრდასრულ ასაკში.
- ბოლო 15 წლის განმავლობაში გაიშიფრა გენეტიკური კოდი, რომელიც ჩასახვის მომენტიდან ზრდასრულ ასაკამდე ორგანიზმის ყველა სტრუქტურისა და თვისების ჩამოყალიბებას განაპირობებს. ინფორმაციის მატარებელი გენები მოთავსებულია უჯრედის ბირთვის სპირალურ მოლეკულაში - დნმ-ში და თუ დნმ დაზიანდა, ამას უარყოფითი ცვლილებები მოჰყვება. გენეტიკური კოდი შეიძლება დაზიანდეს (რადიაციის, ქიმიური ნივთიერებების და ა.შ. ზეგავლენით), რაც იწვევს გენეტიკური პროგრამის შეფერხებას და ამას მოჰყვება ბევრი დაავადების განვითარება. დღეს ეკოლოგიური სიტუაციის გაუარესების გამო დაახლოებით 30 ადამიანში ერთს მაინც აქვს რომელიმე მსუბუქი ან მძიმე გენეტიკური გადახრა. პირველ ხანებში პაციენტს თითქოს არაფერი აწუხებს, მაგრამ გადის დრო და იწყება უმძიმესი გართულებები... მაგრამ დნმ-ს აქვს აღდგენის დიდი უნარი. თუმცა, ეკოლოგიური სიტუაცია უარესდება და როდესაც დნმ-ის აღდგენის უნარი გამოილევა, არც ერთი ნორმალური ბავშვი აღარ დაიბადება...
უჯრედის ბირთვის დნმ-ის 130 ათას გენს ემატება უჯრედის სხვა სტრუქტურებში განლაგებული განსხვავებული მოლეკულა - რნმ-იც. რომლის შესწავლამ საფუძველი ჩაუყარა ეპიგენეტიკის განვითარებას. ეპიგენეტიკა იკვლევს, როგორ ახერხებს დნმ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის რეალიზაციას გარემოსთან ადაპტაციის პირობებში. მაგალითად, ბავშვის მშობლები თუ ცხოვრობდნენ ზღვის პირას და გენეტიკურად შეჩვეული იყვნენ იქაურ ტემპერატურას, ატმოსფერულ წნევას, კვების თავისებურებებს, მაგრამ მოუხდათ გადასახლება მთიან რეგიონში, იქ ჩასახული ბავშვი განვითარებისას ისარგებლებს განსხვავებული გენეტიკური პროგრამით, რომელიც მას მშობლებმა ახალ პირობებში გადასცეს და ადვილად აატანინებს მას სხვა ტემპერატურას, ატმოსფერულ წნევას, კვების თავისებურებებს და ა.შ.
- რა არის ახალი სამედიცინო რევოლუციის მეორე კომპონენტი - ნაყოფის მედიცინა?
- ნაყოფის მედიცინა შეისწავლის ნაყოფის განვითარების თავისებურებებს ჩასახვიდან დაბადებამდე. უკვე შესაძლებელია განაყოფიერებული უჯრედის გენეტიკური შესწავლა და 7-8 კვირის ჩანასახში არსებული მემკვიდრეობითი დაავადებების დადგენა. თუ დავადგინეთ, რომ მომავალ ბავშვს ექნება, მაგალითად, დაუნის სინდრომი, მშობლებმა უნდა გადაწყვიტონ, დატოვებენ ამ ჩანასახს თუ არა. გარდა ამისა, ძალზე ეფექტურია ისეთი მეთოდის გამოყენება, როგორიც არის გენური ინჟინერია, ან გენურ მექანიზმში ცვლილებების ხელოვნურად შეტანა.
დიდი გარღვევა მოხდა შობამდელ დიაგნოსტიკაშიც. ადრინდელი ინვაზიური მეთოდების მაგივრად (ნაყოფის ან პლაცენტის მცირე ნაწილის აღება ანალიზისთვის, რაც გართულებებთან იყო დაკავშირებული), შემუშავდა უვნებელი, არაინვაზიური ანალიზი. ამისთვის საკმარისია ვენიდან დედის მცირეოდენი სისხლის აღება და იქიდან დედის სისხლში გახსნილი ნაყოფის დნმ-ის გამოყოფა. ბავშვის გამოყოფილ დნმ-ს შეისწავლიან გენეტიკური მეთოდებით. ეს არის ქრომოსომული ანალიზი და შედეგი 100%-იანი და უტყუარია. ორსულმა ნაყოფის სქესი შეიძლება გაიგოს 7-8 კვირის ორსულობის ვადაში 100%-იანი სიზუსტით. ასევეა მემკვიდრეობითი დაავადებების თვალსაზრისით. მეტიც, უკვე შესაძლებელია დადგინდეს, რა მნიშვნელოვანი არაგენეტიკური დაავადებების განვითარების რისკი ექნება ნაყოფს ზრდასრულ ასაკში.
- ახლო მომავალში ამ ანალიზის საქართველოში გაკეთება თუ იქნება შესაძლებელი? - დედის სისხლში ნაყოფის დნმ-ის ანალიზი 250 ევროს ეკვივალენტს არ აღემატება. სამწუხაროდ, ეს საქართველოში არ კეთდება. აქ რომ მსგავსი ლაბორატორია შეიქმნას, 2 მილიონი დოლარი მაინც არის საჭირო.
- რა არის ამ დიაგნოსტიკის მიზანი? - შობამდელი დიაგნოსტიკის მიზანია დედის სისხლით ორსულობის პერიოდშივე განისაზღვროს, ჯანმრთელია თუ არა ნაყოფი და მშობლებს დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა ამცნოს...
დედის სისხლში ნაყოფის უჯრედები პირველად 1969 წელს აღმოაჩინეს, 1997 წელს კი დადასტურდა, რომ დედის სისხლის პლაზმაში ნაყოფის თავისუფალი დნმ-ც არის. ამ აღმოჩენამ მისცა დასაბამი ნაყოფის გენოტიპის შესწავლის იდეას, მაგრამ ძნელი აღმოჩნდა დედისა და ნაყოფის უჯრედების განცალკევების მეთოდის შემუშავება. წლები დასჭირდა ამ იდეაზე დაფუძნებული ტექნოლოგიის შექმნას. რეალური შედეგები კი მეცნიერებმა ახლახან მიიღეს.